Skip to content
Stork.AIstork.ai
AI Инструмент

Обзор AlphaMissense

AlphaMissense — это модель ИИ, разработанная Google DeepMind, которая предсказывает патогенность миссенс-вариантов, сочетая структурный контекст и эволюционную консервацию.

shipped 2 апр. 2026 г.aifreemium
ai
AlphaMissense - AI tool for alphamissense. Professional illustration showing core functionality and features.

Почему это важно

1Предсказывает патогенность для более чем 216 миллионов возможных изменений одной аминокислоты в 19 233 человеческих белках.
2Достигает 90% точности в классификации вариантов по базе данных известных вариантов заболеваний.
3Классифицировал 89% из всех 71 миллиона возможных миссенс-вариантов, предсказав 57% как вероятно доброкачественные и 32% как вероятно патогенные.
4Публично выпущен Google DeepMind в сентябре 2023 года, данные доступны по лицензии CC BY v. 4 с 13 марта 2024 года.

Stork’s verdict on AlphaMissense

AlphaMissense охватывает 71 миллион возможных миссенс-вариантов, но его точность зависит от гена.

overview

Что такое AlphaMissense?

AlphaMissense — это метод глубокого обучения, разработанный DeepMind, который позволяет исследователям, клиницистам и ученым предсказывать патогенность миссенс-вариантов в белках человека. Он классифицирует эти изменения одной аминокислоты как вероятно доброкачественные, неоднозначные или вероятно патогенные, предоставляя важнейший ресурс для генетических исследований и клинической диагностики. Инструмент анализирует миссенс-мутации, которые представляют собой изменения одной аминокислоты в белках, способные влиять на функцию белка и потенциально приводить к заболеваниям. AlphaMissense предоставляет оценку патогенности в диапазоне от 0 (доброкачественный) до 1 (патогенный) для более чем 216 миллионов возможных изменений одной аминокислоты в 19 233 человеческих белках. Этот ресурс помогает ускорить исследования заболеваний, выявляя ранее неизвестные патогенные мутации и гены заболеваний, улучшая диагностику редких заболеваний путем приоритизации вариантов для тестирования и проясняя, как конкретные изменения аминокислот влияют на функцию белка. Он также способствует пониманию сложных признаков, на которые влияют множественные генетические факторы, и направляет молекулярных биологов в разработке экспериментов, предоставляя предварительный просмотр результатов для тысяч белков, тем самым оптимизируя распределение ресурсов.

features

Ключевые особенности AlphaMissense

AlphaMissense включает в себя несколько технических возможностей для обеспечения всестороннего анализа миссенс-вариантов в белках человека.

  • Предсказывает патогенность миссенс-вариантов в белках человека.
  • Классифицирует варианты как вероятно доброкачественные, неоднозначные или вероятно патогенные.
  • Сочетает структурный контекст, полученный из AlphaFold, и данные об эволюционной консервации.
  • Идентифицирует мутационные горячие и холодные точки в белковых структурах.
  • Исследует миссенс-мутации в 19 233 генах человека, кодирующих белки.
  • Включает функциональные возможности для анализа, визуализации, валидации и бенчмаркинга предсказаний миссенс-мутаций.
  • Использует адаптацию архитектуры глубокого обучения AlphaFold.
  • Доработан на основе баз данных частоты встречаемости вариантов в популяциях человека и приматов.

use cases

Кому следует использовать AlphaMissense?

AlphaMissense предназначен для специалистов, занимающихся генетическими исследованиями, клинической диагностикой и молекулярной биологией, которым требуются точные предсказания патогенности миссенс-вариантов.

  • Исследователи: Для ускорения исследований заболеваний, выявления неизвестных патогенных мутаций и изучения миссенс-мутаций в генах человека, кодирующих белки.
  • Клиницисты: Для помощи в диагностике редких генетических заболеваний путем приоритизации вариантов для тестирования и предоставления информации об их клинической значимости.
  • Ученые в области молекулярной биологии, клинической и статистической генетики: Для приоритизации ресурсов, ускорения исследований и понимания молекулярных эффектов специфических изменений аминокислот на функцию белка.
  • Биоинформатики: Для интеграции предсказаний AlphaMissense в существующие рабочие процессы с использованием пакета AlphaMissenseR и использования его данных для анализа, визуализации и бенчмаркинга.

pricing

Цены и планы AlphaMissense

AlphaMissense работает по модели freemium. Основные предсказания для миссенс-вариантов доступны бесплатно по лицензии CC BY v. 4, которая разрешает как коммерческое, так и некоммерческое использование. Эта лицензия была обновлена 13 марта 2024 года, отменив предыдущие ограничения на некоммерческое использование. Пользователи могут получить доступ к данным непосредственно через веб-сайт AlphaMissense (alphamissense.org) или через интеграции с крупными биологическими базами данных, такими как Ensembl, UniProt, ProtVar и AlphaFold Database. Хотя основные данные предсказаний свободно доступны, потенциальные премиум-функции или хостинговые услуги, выходящие за рамки прямого доступа к данным, явно не детализированы.

  • Бесплатный уровень: Доступ ко всем предсказаниям AlphaMissense для миссенс-вариантов по лицензии CC BY v. 4.

Pros

  • +High accuracy in predicting pathogenicity, with 90% precision on a large subset of the ClinVar database.
  • +Comprehensive coverage, classifying 89% of all 71 million possible missense variants in the human genome.
  • +Integration into major biological databases (Ensembl, UniProt, DECIPHER, AlphaFold DB) enhances accessibility and utility.
  • +Leverages advanced deep learning and AlphaFold methodology for robust predictions based on structural context.
  • +Provides a valuable resource for prioritizing research and aiding in the diagnosis of genetic disorders.

Cons

  • −Clinical utility in decision-making still requires additional validation, as highlighted by several studies.
  • −Accuracy can be gene-dependent, meaning performance may vary across different genes.
  • −The tool does not offer a public API for direct programmatic integration, limiting automated workflows beyond the 'AlphaMissenseR' package.
  • −One study noted that it does not rely completely on AlphaFold2's structural contexts, which might impact certain predictions.

Похожие инструменты

AlphaMissense против конкурентов

AlphaMissense работает в конкурентной среде инструментов ИИ, предназначенных для предсказания патогенности миссенс-вариантов, каждый из которых использует различные методологии и источники данных.

1
REVEL↗

REVEL is an ensemble method that integrates scores from 13 individual prediction tools to provide a comprehensive pathogenicity score for rare missense variants.

Unlike AlphaMissense's deep learning model based on protein sequences and structural context, REVEL combines multiple existing predictors. Both aim to classify missense variants, but REVEL focuses on rare variants and provides a score from 0 to 1, with higher scores indicating greater likelihood of being disease-causing.

2
CADD↗

CADD provides a single, genome-wide deleteriousness score for all types of variants (SNVs and indels), integrating over 60 diverse genomic features.

While AlphaMissense specifically targets missense variants using deep learning, CADD offers broader applicability across all variant types, providing a PHRED-like score that ranks deleteriousness rather than a direct pathogenic/benign classification.

3
PathoPredictor↗

PathoPredictor is an interpretable machine-learning framework designed to distinguish pathogenic from benign missense variants using curated clinical variant data and functional annotations.

Similar to AlphaMissense, PathoPredictor uses machine learning for missense variant classification, but it emphasizes interpretability and is trained on curated clinical data, whereas AlphaMissense leverages protein sequences and structural context from AlphaFold methodology.

4
PrimateAI-3D↗

PrimateAI-3D quantifies missense variant pathogenicity using a deep-learning network trained on genetic variants from 233 primate species, leveraging evolutionary conservation across primates.

Both AlphaMissense and PrimateAI-3D utilize deep learning and evolutionary data for missense variant prediction. PrimateAI-3D specifically focuses on primate genetic variants for training, while AlphaMissense builds on the AlphaFold methodology and uses databases of related protein sequences and structural context.

Посетить AlphaMissense↗

AI Reputation Report

Is AlphaMissense yours?

ChatGPT, Perplexity, Gemini, Claude & Grok answer buyer questions about AlphaMissense every day. See whether they name AlphaMissense — or send buyers to a rival.

See what AI saysfree preview

Featured in articles